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Atassia, disturbo della coordinazione muscolare

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); L’atassia è un disordine caratterizzato dalla insufficiente o mancante coordinazione muscolare. Si tratta di un disturbo di origine nervosa, inserito nel gruppo  delle discinesie. In pratica è l’incapacità, o meglio, l’impossibilità di sincronizzare i movimenti volontari legati, quindi la sincronizzazione motoria. Si tratta di un disturbo che ...

di Daniele Lisi

08 Ottobre 2011





dnaL’atassia è un disordine caratterizzato dalla insufficiente o mancante coordinazione muscolare. Si tratta di un disturbo di origine nervosa, inserito nel gruppo  delle discinesie. In pratica è l’incapacità, o meglio, l’impossibilità di sincronizzare i movimenti volontari legati, quindi la sincronizzazione motoria.
Si tratta di un disturbo che interessa il sistema nervoso centrale, SNC, fortunatamente molto raro,  con un incidenza di 4-6 individui ogni 100.000 abitanti. Praticamente in Italia si calcola che ne siano colpiti circa 5000 persone.

Data la sua natura di origine neurologica, che interessa il sistema nervoso centrale e, nello specifico, il cervelletto che è la parte del cervello deputata alla gestione e sincronizzazione del movimento, si tratta in effetti di un disturbo progressivo degenerativo, altamente invalidante, per il quale non vi è una cura specifica.
Le cause possono essere diverse, e infatti la classificazione di questo disturbo e ampia e complessa, tuttavia una certo numero di casi di atassia è attribuibile ad un problema genetico.

Le caratteristiche del disturbo, in generale, a prescindere dal tipo e dalla causa che possono averlo generato, si possono riassumere in movimenti di ampiezza irregolare, quindi ridotta o eccessiva;  andatura instabile, incerta, non fluida, traballante, simile all’andatura di una persona che ha bevuto troppo;  spasmi simultanei si muscoli o intere fasce muscolari antagoniste, per cui l’andatura ne risulta seriamente compromessa;  lesioni del sistema nervoso centrale e, nello specifico, del cervelletto.

atassia

Atassia, disturbo invalidante

L’esordio del disturbo è, nella maggior parte dei casi essendo per lo più congenito o di origine genetica, tra i 2 e i 5 anni d’età, tuttavia questo disturbo può essere anche la conseguenza di una serie di fattori che quali  la conseguenza di una serie di patologie di diversa gravità; intossicazione da farmaci; infezioni ad opera  di particolari agenti patogeni che possono provocare lesioni al SNC; sclerosi multipla; patologie demineralizzanti;  forme neoplastiche maligne che possono colpire sempre il SNC;  embolie; anemia falciforme; lesioni a livello della colonna vertebrale. A questa serie di fattori esterni che quindi possono far esordire il disturbo in un momento qualunque dell’esistenza, si aggiungono i casi di atassia derivanti da un disordine genetico e che sono trasmessi dai genitori che ne sono a loro volta affetti.



I sintomi che si presentano all’esordio della malattia, dipendono dalla gravità stessa dell’atassia e dalla sua causa scatenante. Generalmente si assiste ad un evidente scoordinamento dei movimento degli arti, sia superiori che inferiori, con conseguente andatura irregolare e traballante. Dal momento che questa malattie è caratterizzata da una evoluzione e progressiva degenerazione, il passo successivo sarà rappresentato da una modificazione delle modulazioni verbali, da un’andatura sempre più incerta, dall’impossibilità di rimanere in posizione eretta per periodi prolungati e da una sempre più evidente di scoordinazione anche nel movimento degli arti superiori. Quindi, difficoltà a svolgere le normali azioni della giornata che possono andare dal lavarsi le mani, dall’usare correttamente le posate durante i pasti, da serie difficoltà a sbarbarsi e a scrivere.

L’atto finale di questa malattia, che come detto è degenerativa, è rappresentato dalla difficoltà di deglutizione, problemi respiratori e cardiaci che inevitabilmente porteranno all’estrema conseguenza.
ricercaTra le varie forme di atassia, l’atassia di Friedreich è la più nota. Di origine genetica, è responsabile del progressivo e inarrestabile  danneggiamento del sistema nervoso centrale e periferico. La causa di questa forma genetica di atassia è rappresentata dalla mutazione di un gene, e ha una incidenza molto bassa, in quanto si calcola che colpisca circa 100.000 persone in tutto il mondo, 1200 delle quali in Italia. Il disturbo fa il suo esordio in tenera età e si caratterizza con l’impossibilità di mantenere una postura corretta per un periodo di tempo prolungato. Dopo di che la progressione della malattia avrà le stesse caratteristiche che abbiamo descritto in precedenza.
La sola terapia possibile e semplicemente di ordine riabilitativo, il cui unico scopo è quello di mitigare la sintomatologia, dal momento che una cura farmacologica non è attualmente disponibile.

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