La distonia

La distonia è quel disturbo,  che fa  parte del vasto gruppo dei disturbi di movimento, che  costringe il soggetto colpito ad assumere posture strane e del tutto innaturali, spesso ripetitive e che possono anche durare nel tempo, il tutto  a volte, accompagnato da dolore. Un soggetto distonico, spesso non è ...

di Daniele Lisi

26 Luglio 2011

distonieLa distonia è quel disturbo,  che fa  parte del vasto gruppo dei disturbi di movimento, che  costringe il soggetto colpito ad assumere posture strane e del tutto innaturali, spesso ripetitive e che possono anche durare nel tempo, il tutto  a volte, accompagnato da dolore. Un soggetto distonico, spesso non è in grado di ritornare alla posizione naturale o, se ci riesce, lo fa gradualmente dopo sforzi  fisici non indifferenti e con una sofferenza a volte decisamente esagerata.

Le contrazioni muscolari involontarie spesso costringono il malato ad assumere posture scomode e distorte, spesso ripetitive, che si differenziano in base alla forma distonica, ben 13 differenti,  della quale soffre il malato. Purtroppo una cura vera e propria per la distonia non esiste, tuttavia si possono ottenere dei miglioramenti generali con l’assunzione di determinati farmaci.
Va detto che questo disturbo, raro a dire il vero in quanto nel nostro Paese interessa 370 persone ogni milione di individui, non è un disturbo che possa avere serie conseguenze per quanto riguarda la sopravvivenza, tuttavia può avere un significativo impatto negativo  sulla qualità della vita ed essere addirittura invalidante.
La malattia può interessare indistintamente uomini e donne, dal momento che non vi è un target particolare prevalente, così come l’età e la razza del soggetto colpito.

La distonia è una patologia cronica, non direttamente correlata con l’aspettativa di vita, tuttavia spesso le contrazioni involontarie possono essere talmente tante, intense  e ripetute da invalidare il soggetto.
Esistono, come detto in precedenza, diverse forme di distonia, ben tredici e ben diversificate e dalle differenti caratteristiche, ma comunque tutte sono legate da due comuni denominatori, ovvero la frequenza e la ripetizione cadenzata delle anomale contrazioni muscolari involontarie vengono diagnosticate in ogni tipo di distonia.

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Distonia

Come già detto, la distonia può interessare soggetti di qualunque età, tuttavia si possono individuare delle età di insorgenza che  già possono distinguere due tipi di distonia differenti: distonia ad esordio precoce e distonia ad esordio tardivo.

La distonia ad esordio precoce è quella che vede le prime alterazioni del movimento muscolare comparire in età adolescenziale, generalmente intorno ai 9 anni e interessanti principalmente un arto.  Esordi in età infantile sono piuttosto rari.
La distonia ad esordio tardivo, la più comune, è quella che insorge dopo i 30 anni e, nello specifico, tra i 40 e i 60 anni.
Si distinguono varie forme di distonie e, per la precisione, le distonie focali, le distonie generalizzate e le distonie secondarie.

Le distonie focali sono caratterizzate da movimenti alquanto prolungati nel tempo, aritmici, fino a degenerare causando vere e proprie posizioni fisse ed immobili. Il soggetto colpito, per cercare di recuperare la posizione normale dei muscoli, spesso mette in atto dei movimenti antagonisti che il più delle volte non fanno altro che peggiorare ancor più la condizione, deformando ulteriormente la postura.
Le distonie focali si suddividono in altri 4 sottogruppi e, precisamente:
distonia focale cervicale che di fatto è una sorta di torcicollo spasmodico che costringe il soggetto a continui e ripetuti piegamenti, inclinazioni e rotazioni della testa;
il blefarospasmo, che poi è la distonia focale più comune, interessa in particolare la parte superiore del viso;
la distonia focale laringea, caratteristica dei cinquantenni;
la distonia focale dell’arto superiore che è in genere correlata ad una specifica attività come lo scrivere, il compiere un’azione ripetuta, il suonare uno strumento.

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Distonia dell'arto superiore

L’origine della distonia, in tutte le sue forme, delle quali abbiamo preso in rapida considerazione solo una piccola parte, non sono ancora note, ma si ritiene che vi possa essere una componente genetica. Tra le varie ipotesi, anche quella dell’assunzione di particolari sostanze farmacologiche per lunghi periodi o che possa essere la conseguenza di alcuni traumi.
Non esiste una cura specifica per la distonia, ma piuttosto diverse opzioni terapeutiche che possono essere più o meno in grado di alleviare il problema, purtroppo quasi mai risolverlo almeno in parte.
Del resto, considerando che ogni individuo distonico è unico dal momento che molto difficilmente esisteranno  condizioni del tutto uguali in un altro paziente, l’approccio terapeutico è oltremodo complicato.



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