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Aciduria idrossiglutarica, rara malattia ereditaria nei bambini

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); La signora Maria Rosa, di origini siciliane, ha un figlio affetto da Aciduria idrossiglutarica e vorrebbe conoscere altre famiglie che combattono come lei, ogni giorno contro questa rara malattia. Il suo bambino ha 9 anni ed è affetto da questa rara malattia metabolica ereditaria e vorrebbe conoscere gli ...

di Ilaria

18 Marzo 2013





La signora Maria Rosa, di origini siciliane, ha un figlio affetto da Aciduria idrossiglutarica e vorrebbe conoscere altre famiglie che combattono come lei, ogni giorno contro questa rara malattia.

Il suo bambino ha 9 anni ed è affetto da questa rara malattia metabolica ereditaria e vorrebbe conoscere gli effetti che col tempo questa patologia comporta. Vorrebbe sapere quale può essere il futuro di suo figlio, visto che ha un lieve ritardo e soffre di crisi epiletiche e alterazioni elettrochimiche che sono state riscontrate negli elettroencefalogrammi.



L’aciduria L-2-idrossiglutarica, è una patologia caratterizzata da un significativo aumento di questo acido nel plasma, nelle urine e nel liquido cefalo-rachidiano, rivelato dalla cromatografia in fase gassosa degli acidi organici. I bambini affetti da questa patologia nel secondo anno di vita, presentano un ritardo psicomotorio moderato e una riduzione progressiva del quoziente intellettivo. Per questa malattia non è disponibile un trattamento specifico e la diagnosi prenatale è possibile con lo studio degli acidi organici nel liquido amniotico.

Il gene responsabile della Aciduria idrossiglutarica è stato localizzato sul cromosoma 14q22.1, per il quale è stato proposto il nome DURANIN. Questo gene codifica per una proteina mitocondriale putativa, omologa all’ossidoreduttasi FAD-dipendente. L’aciduria D-2-idrossiglutarica è stata osservata in pazienti con ritardo mentale e segni neurologici, in assenza di una vera regressione. È stata recentemente individuata una grave forma neonatale di aciduria idrossiglutarica, ma il difetto enzimatico non è ancora noto. Sono stati riportati rari casi di aciduria glutarica D-2 e L-2. La diagnosi prenatale, anche se difficile, è possibile con il saggio enzimatico nel liquido amniotico.

Fonte www.osservatoriomalattierare.it

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