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Parkinson, venuta alla luce una nuova mutazione genetica

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); Ancora una importante scoperta da parte degli studiosi italiani e, in particolare, dei ricercatori del policlinico universitario del Santa Maria alle scotte di Siena. La scoperta riguarda il morbo di Parkinson per il quale è stata trovata una nuova mutazione genetica rilevata grazie ad uno studio dedicato del ...

di Piera Scalise

03 Marzo 2012





morbo di parkinsonAncora una importante scoperta da parte degli studiosi italiani e, in particolare, dei ricercatori del policlinico universitario del Santa Maria alle scotte di Siena.

La scoperta riguarda il morbo di Parkinson per il quale è stata trovata una nuova mutazione genetica rilevata grazie ad uno studio dedicato del professor Antonio Federico, direttore dell’Unità operativa complessa Clinica neurologica e malattie neurometaboliche dello stesso Policlinico. La nuova variante sarebbe caratterizzata da un’eccessiva presenza di manganese all’interno dell’organismo del malatto colpito dalla grave malattia neurodegenerativa che causa la distruzione delle cellule nervose che controllano i movimenti.



La scoperta è arrivata grazie ad un’analisi su una coppia di fratelli che ha evidenziato una mutazione genetica e in particolare la tossicità della presenza di quantità eccessive di manganese. Lo stesso coordinatore della ricerca ha spiegato: “Il passo successivo alla scoperta è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso, che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia”.

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