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La miastenia

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); La miastenia, grave malattia caratterizzata da debolezza severa diffusa e da una facile affaticabilità, è di origine autoimmunitaria, e colpisce le sinapsi  compromettendo quindi il normale funzionamento neuromuscolare. Può colpire muscolature differenti, ed è  pertanto suddivisa in base al suo campo d’azione, si potrebbe dire. Infatti, si ...

di Daniele Lisi

07 Dicembre 2011





miasteniaLa miastenia, grave malattia caratterizzata da debolezza severa diffusa e da una facile affaticabilità, è di origine autoimmunitaria, e colpisce le sinapsi  compromettendo quindi il normale funzionamento neuromuscolare.
Può colpire muscolature differenti, ed è  pertanto suddivisa in base al suo campo d’azione, si potrebbe dire. Infatti, si ha la miastenia oculare e la miastenia generalizzata. La prima, la miastenia oculare, compisce i muscoli dell’occhio ed è caratterizzata da strabismo, ptosi palpebrale (una o entrambe le palpebre si trovano in posizione più bassa rispetto al normale) e diplopia (la visione è praticamente sdoppiata, nel senso che dello stesso oggetto osservato si vedono due immagini, sia in senso verticale che orizzontale).

La miastenia generalizzata, invece,  la debolezza interessa tutte le fasce muscolari, per cui si ha una riduzione dell’attività muscolare riferita ai movimenti volontari, cosa che determina una a volte severa debolezza generalizzata e al tempo stesso rende il paziente facilmente affaticabile.
Pur trattandosi di una malattia autoimmune, la miastenia non è una patologia ereditaria, bensì acquisita, con una netta prevalenza femminile e un periodo d’esordio molto variabile anche in base al sesso, visto che per le donne il esso è compreso tra i 20 e i 30 anni, mentre per gli uomini l‘esordio è generalmente tra i 50 e i 60 anni. Nulla vieta, comunque, che anche per il sesso maschile  la miastenia possa fare la sua comparsa intorno a 35 anni, mentre decisamente più improbabile è la sua comparsa in età scolare.

Esistono anche forme di miastenia neonatale, rare a dire il vero, che in questo caso sono trasmesse dalla madre attraverso la placenta . Il bambino si stanca facilmente quando succhia durante l’allattamento, ma fortunatamente questa forma di miastenia passa spontaneamente nel giro di una quindicina di giorni, una volta cessato l’effetto degli anticorpi che ha ricevuto dalla madre.
Esistono poi altre forme di miastenia, la miastenia congenita, assai rara,  e la miastenia iatrogena, indotta da farmaci direttamente, come è il caso della penicillamina, o indirettamente come accade per i betabloccanti, il chinino, la streptomicina, la tetraciclina e altri ancora.

sinapsiCome tutte le malattie autoimmuni, la miastenia è sostenuta da un difetto del sistema immunitario che attacca alcune cellule dell’organismo che considera, erroneamente, dei patogeni da distruggere. Le cause al momento sono sconosciute, tuttavia ciò che invece è noto è il meccanismo d’azione della miastenia, ovvero, le cellule bersaglio del sistema immunitario. Si tratta delle sinapsi neuromuscolari e, nello specifico, gli anticorpi bloccano l’effetto del  neurotrasmettitore acetilcolina e questo determina una minore presenza di recettori con conseguente riduzione delle fibre muscolari che vengono attivate durante il movimento, anche il più banale che comunque richiede un dispendio energetico.

Il principale indiziato di questo errato comportamento del sistema immunitario è il timo,  ghiandola alloggiata tra lo sterno e il muscolo cardiaco, che riveste una grande importanza nel funzionamento del sistema immunitario. Del resto non sembra casuale il fatto che i pazienti  affetti da miastenia possano presentare una iperplasia del timo o un timoma, formazione neoplastica benigna.
L’esordio della malattia è solitamente improvviso, repentino, e la diagnosi non è sempre agevole visto che a volte i primi sintomi della miastenia possono fare la loro comparsa anche dopo un certo periodo di tempo, per cui non sempre i pazienti ricevono una diagnosi tempestiva, il che ovviamente, alla fine complica anche la terapia.



La sintomatologia, a parte quanto già accennato all’inizio, esordisce con i problemi legati alla muscolatura oculare, con le manifestazioni  già citate, ma può presentarsi anche con la difficoltà a deglutire e a parlare, dal momento che la voce  sarà caratterizzata da un timbro nasale il che la renderà spesso intellegibile. Ma poi, il sintomo più eclatante è la facilità con la quale ci si affatica anche per compiere le normali attività quotidiane, affaticamento che passa con il riposo. I muscoli maggiormente interessati sono quelli degli arti, sia inferiori che superiori, tanto che alcuni pazienti possono avere difficoltà a mantenere la posizione eretta, ma comunque la sintomatologia è abbastanza soggettiva.  Si possono avere condizioni di miastenia leggere e severa, e a volte possono essere interessati anche i muscoli involontari, come quelli della respirazione, nel qual caso è necessario ricorrere alla respirazione assistita.

diplopiaLa diagnosi di miastenia non è una cosa semplice, non tanto per la possibilità o meno di rilevarla con i test diagnostici che sono del resto più che affidabili, ma per la sintomatologia che a volte, soprattutto al suo esordio, può essere alquanto sfumata, e quindi trarre in inganno. Lo stesso paziente potrebbe confondere i primi segni della malattia, soprattutto se interessano i muscoli volontari degli arti superiori e inferiori, per una normale forma di stanchezza e affaticamento attribuibile ad altre cause, come lo stress, la mancanza di riposo e altre ancora, e quindi rivolgersi in ritardo al proprio medico e fornirgli inoltre informazioni poco precise.

Una volta che il medico avrà avuto il sospetto di trovarsi al cospetto di una miastenia, si ricorrerà a test ematici con i quali  verificare la presenza di anticorpi anti-AChR,  test decisamente significativi in quanto la loro attendibilità è sufficientemente elevata. Verranno eseguiti anche altri test quali il test dell’edrofonio cloruro e un test elettromiografico.
Oltre a questi test di solito si ricorre anche ad un esame radiografico per verificare l’eventuale presenza di un timoma che, come abbiamo detto in miastenia oculareprecedenza, è una manifestazione neoplastica solitamente benigna che si accompagna alla miastenia.  Gli esami di riferimento sono la tomografia assiale computerizzata e la risonanza magnetica nucleare.

Una volta accertata la presenza di una miastenia, è necessario adottare una appropriata terapia specifica per cercare di mantenere il più possibile sotto controllo l’evoluzione della malattia. Come abbiamo detto in precedenza, e del resto questo concetto si estende praticamente a tutte le patologie, lievi o serie che siano, una delle condizioni fondamentali per  sperare di ottenere dei risultati apprezzabili da una qualunque terapia, è la diagnosi tempestiva. Quindi, in caso di una sintomatologia che dovesse presentarsi in maniera repentina che interessa in particolar modo la muscolatura e la relativa facilità di affaticamento, è necessario rivolgersi  tempestivamente al proprio medico senza aspettare, o meglio, sperare semplicemente in una scomparsa spontanea  dei sintomi.

L’approccio terapeutico è fondamentalmente, almeno in prima istanza, di tipo farmacologico e il medicinale più utilizzato è un inibitore della acetilcolinesterasi. Se questo approccio terapeutico non dovesse sortire effetti significativi, sarà necessario passare ad una terapia a base di corticosteroidi, terapia che è solitamente di lungo respiro e che quindi potrebbe essere causa di effetti collaterali come anche di un temporaneo peggioramento iniziale dei sintomi di miastenia. Questa terapia potrà essere supportata con l’utilizzo di immunosoppressori come la ciclosporina, anche per limitare i danni che un uso prolungati di farmaci a base di ricercacortisone può arrecare.

Nel caso di mancata risposta dell’organismo alla cura farmacologica, è possibile ricorre alla rimozione chirurgica parziale o totale del timo, la ghiandola che alla fine è in un certo senso responsabile dell’anomala risposta immunitaria. Questo intervento è in grado di assicurare un significativo rallentamento della malattia e,  in alcuni casi, anche di una sorta di regressione seppur parziale, condizione che consente di poter proseguire con la cura farmacologica a dosaggi decisamente più bassi e, quindi, meglio sopportati dall’organismo.
Bisogna tener altresì presente che i  soggetti colpiti da miastenia, devono astenersi categoricamente dall’assunzione di alcuni medicinali che potrebbero essere in un certo qual modo pericolosi per il paziente. Il medico curante saprà dare le indicazioni necessarie per evitare di correre rischi inutili.

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