Questo sito contribuisce
all'audience di

 

La sindrome di Rett

La sindrome di Rett, malattia genetica fortunatamente non molto diffusa che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Ha una incidenza di 1 su 10.000-15.000 bambine nate e si manifesta nella prima infanzia. Le nuove nate si presentano come bambine assolutamente sane fino all’età di 6-18 mesi, quando cominciano a manifestare un ...

di Daniele Lisi

20 Ottobre 2011

sinapsi
La sindrome di Rett, malattia genetica fortunatamente non molto diffusa che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Ha una incidenza di 1 su 10.000-15.000 bambine nate e si manifesta nella prima infanzia.
Le nuove nate si presentano come bambine assolutamente sane fino all’età di 6-18 mesi, quando cominciano a manifestare un rallentamento o un arresto  delle abilità acquisite, praticamente come se non imparassero a fare cose nuove, anche i movimenti e le azioni più semplici. Subentra poi una forma di isolamento che deriva dalla perdita o regressione della capacità di comunicazione, situazione che porta ad una vera e propria chiusura nei rapporti con le altre persone.

La malattia progredisce con la perdita dell’uso volontario delle mani che si manifesta, in particolar modo, con movimenti ripetitivi e incongruenti, che non hanno di fatto alcuna giustificazione. Cominciano, in seguito, a manifestarsi problemi di deambulazione accompagnate da un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, Alcuni soggetti possono andare incontro a crisi epilettiche e a crisi respiratorie frequenti.
Si va inesorabilmente incontro ad una inabilità sempre più marcata che si manifesta con l’incapacità di effettuare movimenti volontari e controllati, anche se solo di imitazione, così come la perdita irreversibile del linguaggio.
Si tratta di una malattia genetica causata per il 90% a una mutazione del gene Mecp2, per cui la diagnosi si effettua, a seguito di un semplice prelievo ematico, con il sequenziamento del DNA del gene indicato in precedenza.

sindtrome di rett

Sindrome di Rett

L’evoluzione della malattia viene classificata in genere in quattro fasi, l’ultima della quale inizia dopo i 10 anni ed è caratterizzata da un peggioramento delle capacità motorie così come di quelle di coordinazione di movimento, tuttavia a livello cognitivo non si registrano ulteriori peggioramenti.
La natura genetica della malattia, le rende difficilmente trattabile, tuttavia, recenti ricerche condotte presso l’Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa, sembrano aver squarciato il velo delle conoscenze sull’evoluzione della malattia. Si aprono quindi dei nuovi spiragli per cercare di affrontare, nelle sue prime fasi, questa rara malattia degenerativa genetica.
Grazie a nuove tecniche di imaging, si è potuto evidenziare come le alterazione delle sinapsi delle cellule cerebrali siano presenti già al primo stadio della malattia, praticamente anche prima della comparsa dei primi sintomi oggettivi. Si suppone, quindi, che con mirati interventi farmacologici in una fase assolutamente precoce sia possibile contrastare gli effetti di degenerazione dell’attività delle sinapsi.

Nello specifico, un particolare delle cellule cerebrali, le spine dendritiche, strutture sedi delle sinapsi che permettono lo scambio di informazioni tra i vari neuroni,  quando cambiano forma o posizione, cambiano anche le relative sinapsi, e queste varie forme di adattamento e di cambiamento, sono tipiche dei vari processi di apprendimento. Praticamente, ad uno stimolo esterno, corrisponde un adeguamento di spine dendritiche e sinapsi.
La ricerca ha potuto, quindi, rilevare una fondamentale differenza di comportamento tra le cellule sane e quelle malate e, in particolare, le cellule sane cambiano continuamente di forma e lunghezza e, di conseguenza, del posizionamento delle sinapsi. Questa attività di adattamento è invece assente nelle cellule malate che si presentano come quasi statiche e prive di elasticità.

ricercaNella ricerca, condotta su modelli animali, si è potuto constatare che una  iniezione del fattore di crescita insulino-simile, IGF-1, è in grado di ripristinare quella elasticità e plasticità che era andata perduta nelle cellule malate, questo sempre che si intervenga precocemente. In fase precoce, ovvero prima che  si possano manifestare i primi sintomi evidenti della malattia, sarebbe possibile quindi prevenire questa sorta di pigrizia, se vogliamo, delle cellule malate, ridando loro le normali funzioni di adattamento agli stimoli esterni, che sono poi quegli stimoli che determinano le fasi di  apprendimento di ciascun essere vivente.
La ricerca è stata condotta modelli animali, ma tutto lascia supporre che possa trovare delle conferme anche nell’uomo.  Questa ricerca potrebbe ridare speranza circa il trattamento, precoce, di una grave malattia degenerativa.



Grazie ad Alleanza Assicurazioni, potrai ricevere gratuitamente uno di questi quattro volumi. Ti basterà inserire i tuoi dati personali e lo riceverai in formato ebook insieme ad una consulenza gratuita e personalizzata sulle esigenze di protezione della tua famiglia.

Clicca qui per ricevere il tuo ebook gratuito!

Seguici