Passi avanti nella conoscenza della malattia di Huntington

La ricerca non si ferma mai, fortunatamente, ed è grazie ad essa che sono stati fatti dei passi avanti nella comprensione della malattia di Huntington.
La malattia di Huntington, MH, è una devastante malattia ereditaria neurodegenerativa che è sempre fatale e, nel giro di 15-20 anni, porta inesorabilmente alla morte. Il disordine del sistema nervoso centrale provoca la degenerazione progressiva delle cellule del cervello, lentamente riducendo  per i soggetti colpiti la capacità di camminare, pensare, parlare e ragionare. La sua insorgenza è intorno ai 40-50 anni. Può, tuttavia, fare la sua comparsa anche intorno ai 20 anni e, in questo caso, si parla di malattia di Huntington giovanile. Chi ha un genitore portatore di questa malattia, ha il 50% di probabilità di ammalarsi.

Fortunatamente si tratta di una malattia rara, 3-7 casi per 100.000 abitanti. Si presenta con sintomi poco specifici e che, come spesso accade, possono trarre in inganno. Si manifesta con dei disturbi della personalità,  irrequietezza e stati depressivi, per poi interessare, progressivamente, i sistemi motori con una deambulazione caratterizzata da una andatura barcollante e con torsioni del tronco. Fanno la loro comparsa dei movimenti rapidi e involontari della muscolatura facciale e degli arti e, successivamente, questi movimenti rapidi si evolvono in movimenti sempre più diffusi e duraturi. Viene compromessa anche la mobilità oculare e poi, man mano, la malattia il comportamento e la sfera della personalità, fino a giungere a stadi demenziali conclamati.

Danni della malattia di huntingtone

Non esiste una cura specifica, e quindi si procede terapeuticamente nel trattamento della sintomatologia.
Nelle forme giovanili, che sono poi quelle che maggiormente preoccupano sia i medici che i pazienti stessi ovviamente, può essere utile la terapia a base di farmaci antiparkinsoniani.
Ora, grazie a due studi internazionali, uno guidato dall’Università di Leicester, e l’altro una collaborazione con il Leicester condotto da ricercatori statunitensi, è emersa la possibilità di rallentare significativamente l’evolversi  della malattia in quanto sembra che i ricercatori possano avere scoperto un nuovo approccio per il trattamento di questa  malattia incurabile e, in definitiva neurodegenerativa che colpisce centinaia di migliaia di persone. Potenzialmente questo studio sembra essere molto promettente anche per l’approccio terapeutico al  morbo di Alzheimer e di Parkinson.

Come tante volte accade, la scoperta è stata del tutto casuale in quanto la ricerca era diretta  in tutt’altra direzione. In pratica si è rilevato che  un enzima geneticamente mirato al controllo delle mosche della frutta, chinurenina 3-monoossigenasi o KMO, ha arrestato lo sviluppo della neurodegenerazione associata alla malattia di Huntington.
Questo lavoro portato avanti dalla ricerca americana, fornisce la prima evidenza genetica e farmacologica che l’inibizione di un particolare enzima – KMO – è di protezione contro l’evoluzione degenerativa della malattia di Huntington. Del resto, si tratta di risultati assolutamente incoraggianti, considerando anche che gli inibitori KMO disponibili sono molti e altri stanno per essere sviluppati, e si spera quindi che tali composti in ultima analisi possano essere testati in studi clinici per questa e altre patologie neurodegenerative.

Gli autori della ricerca, durata 3 anni, hanno dimostrato  che, un particolare enzima, l’inibitore KMO, è in grado di rallentare la malattia. Ma, come detto precedentemente, questa ricerca sembra aprire le porte ad una diverso approccio per la cura di altre gravi malattie degenerative, quali il Parkinson e l’ Alzheimer che al momento non hanno vie d’uscita. Considerando che la Huntington può avere un esordio decisamente più precoce rispetto a Parkinson e Alzheimer , essere in grado di rallentarne significativamente  l’evoluzione vuol dire riuscire a dare qualche speranza in più ai soggetti colpiti.
I due gruppi di ricerca continueranno a portare aventi gli studi su questi nuovi enzimi modificati, per cercare di trovare il modo migliore per trasferire sui pazienti di queste patologie, i risultati della ricerca.