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Malattie rare, la bimba di 3 anni che sta diventando una statua

Si tratta della FOP, Fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia genetica drammaticamente invalidante.

di Daniele Lisi

25 Giugno 2014



MillieMalattie rare, la bimba di 3 anni che sta diventando una statua. Si chiama Millie Barker ed è una deliziosa  bambina londinese di 3 anni che il fato ha voluto  essere  affetta da una rara malattia genetica che, nel giro di qualche anno, la renderà del tutto invalida. Purtroppo anche l’aspettativa di vita è decisamente ridotta, perché i soggetti affetti da questa rara malattia genetica, difficilmente riescono a superare i 40 anni di età. Del resto, non è possibile fare molto per questa malattia che, come detto in precedenza, essendo un malattia rarissima, ha infatti una incidenza di  un malato su circa due milioni di individui, vede la ricerca segnare il passo perché, come  quasi sempre accade in questi casi, si tende a dare maggiore rilevanza a malattie più diffuse e che quindi interessano una platea più vasta di potenziali pazienti. Purtroppo è così che va il mondo; certamente non è giusto e il fatto che sia rara non è una giustificazione sufficiente, ma tant’è.

Si tratta della FOP, Fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia che non ha una prevalenza particolare in fatto di sesso così come di razza e che colpisce 1 individuo su circa 2 milioni. Si tratta di una malattia genetica  terribilmente invalidante, tanto che nel giro di qualche anno,  10-15 al massimo, il paziente è costretto sulla sedia a rotelle, senza possibilità di rallentare in qualche modo il progredire della malattia. Questa esordisce, generalmente, intorno al primo anno di vita,  con la comparsa di tumefazioni, in particolar modo intorno al collo, che nel tempo assumono la consistenza del tessuto osseo, limitando quindi drasticamente l’elasticità delle giunture e delle articolazioni. In sostanza si forma una sorta di scheletro aggiuntivo che ingloba, in un certo qual senso, lo scheletro naturale, anche se questa descrizione di quanto avviene è abbastanza semplicistica, ma giusto per fare intendere quanto sia seria la malattia.

FOPL’esordio è spesso accompagnato anche da febbre e dolori, e poi vengono man mano colpite anche spalle, dorso, bacino, radici degli arti, insomma lo scheletro nel suo insieme, con grave sofferenza per il paziente e con evidente e progressiva immobilizzazione. Ad essere interessati dalla calcificazione sono anche i muscoli, che verranno via via privati delle loro funzioni, soprattutto per quanto riguarda i muscoli respiratori, tanto è vero che alla fine il decesso avviene per lo più per insufficienza respiratoria. La FOP è una malattia incurabile, i cui pazienti sono trattati per lo più sintomaticamente, con antinfiammatori, FANS e corticosteroidi, in particolar modo per  alleviare il dolore che, ovviamente, non sarà affatto clemente con i pazienti affetti da tale patologia.

La sola prevenzione da poter attuare, anche se è molto limitata, è quella di cercare di evitare il più possibile che possano verificarsi dei traumi, contusioni, piccole fratture, perché è proprio in queste sedi che la malattia avrà un ulteriore e più rapido impulso. Come terapia, che come detto in effetti è inesistente, è possibile ricorrere anche all’intervento chirurgico per la rimozioni delle nuove calcificazioni, solo che questo approccio terapeutico fa registrare un altissimo tasso di recidive. C’è solo da sperare che la ricerca, prima o poi, faccia dei sostanziali passi avanti per cercare almeno di dare una possibilità in più a questi pazienti.

FOP piediE Millie Barker è una di questi pazienti, è una bambina che purtroppo il destino ha voluto segnare in maniera veramente terribile, perché anche se al momento è ancora una bambina allegra, piena di vita, libera di muoversi, andrà inesorabilmente incontro al decorso illustrato precedentemente. Il grande dolore della madre è, tra l’altro, anche quello di non sapere come informarla del suo destino, cosa che al momento non ha ancora fatto, anche perché ad appena tre anni, non sarebbe in grado di valutare compiutamente il suo stato.

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